Болезнь Фабри: почему развивается и как излечивается это аномальное состояние?

Патологическое состояние, спровоцированное дефицитом альфа-галактозидазы А, определяется как болезнь Фабри. Открытие этой аномалии принадлежит британскому исследователю Фабри, в 1989 году.хромосома

Общая информация

В норме альфа-галактозидаза А наблюдается почти во всех клетках и принимает активнейшее участие при переработке липидов. Скопление в лизосомах жирового вещества наблюдается у человека, который унаследовал аномальный ген.

Опасность развития этого патологического состояния заключается в том, что сосудистые стенки гибнут. С течением времени это же ждет ткани и клетки.

Болезнь Фабри считается весьма редким генетическим отклонением. Также оно именуется «лизосомным состоянием скопления».

Группа риска и симптоматика

Многих интересует ответ на вопрос, что представляет собой болезнь Фабри. Это заболевание имеет достаточно специфические причины и клинические проявления.

Диагностируется эта аномалия у детей, подростков и молодых мужчин.

Наши читатели рекомендуют

Для профилактики заболеваний и лечения проявлений варикоза на ногах наши читатели советуют Антиварикозный гель "VariStop", наполненный растительными экстрактами и маслами, он мягко и эффективно устраняет проявления болезни, облегчает симптомы, тонизирует, укрепляет сосуды.
Мнение врачей...

У кого появляются признаки этой аномалии?

Это патологическое состояние может возникнуть и прогрессировать у любого человека, вне зависимости от его гендерной принадлежности.

Во избежание неблагоприятных последствий, человек должен знать об этом патологическом состоянии следующее:

  1. Ген, являющийся провокатором аномалии, «проживает» в Х-хромосоме.
  2. Передача аномалии «по наследству» детям мужского пола от отца исключена.
  3. Мать может передать эту аномалию как дочерям, так и сыновьям.

Аномальный ген встречается у каждого младенца из 12,0 тысяч.фабри

Проявление болезни

Впервые это патологическое состояние дает о себе знать в младшем школьном возрасте. При этом наблюдаются следующие симптомы:

  • высыпания на кожном покрове ;
  • сильные болезненные ощущения в руках и ногах;
  • поражение ЦНС;
  • почечное поражение;
  • поражение ЖКТ;
  • поражение сердца;
  • поражение органов зрения;
  • поражение костей и суставов;
  • нарушение системы свертывания крови;
  • поражение органов слуха;
  • нарушение координации.

Ангиокератомы, или высыпания на кожном покрове, могут иметь самый разный оттенок. Чаще всего на коже у человека появляются пятнышки синеватого или красноватого оттенка. Локализация высыпаний — пах, бедра, а также ягодицы.

Болезненные ощущения появляются в ответ даже на самое незначительное раздражение. При этом они иррадируют и в иные части тела больного. Продолжительность болезненных ощущений существенно разнится. Иногда боль длится несколько минут, иногда — 3−5 дней.

Сыпь на руках при болезни Фабри

Сыпь на руках при болезни Фабри

Нередко продолжительные и мучительные болезненные ощущения невозможно ликвидировать даже посредством приема наркотических медикаментов.

На фоне поражения ЦНС у человека появляются симптомы геморрагического или ишемического инсульта. По причине инсульта у человека может наступить паралич или судорожный синдром.

Почечное поражение начинается с несущественной потери белка вместе с уриной. Это состояние именуется протеинурией. На фоне протеинурии развивается опаснейшее состояние — почечная недостаточность. Почти всегда почечная недостаточность становится причиной летального исхода.

Развитие сердечных патологий также становится причиной гибели пациентов. Даже у совсем молодого человека постепенно увеличиваются стенки левого желудочка. На этом фоне может появиться инфаркт миокарда.

Нарушение зрения диагностируется почти у 90 процентов людей с диагнозом «болезнь Фабри». Постепенно формируется катаракта, что приводит к существенной утрате зрения.

На фоне суставных и костных поражений формируется остеопороз. Это происходит по причине вымывания из организма кальция. По причине нарушений, наблюдающихся в системе свертывания крови, нередко развивается тромбоэмболия. Это также является частой причиной гибели человека.

Как можно помочь человеку?

Лечение этого патологического состояния осуществляется в специализированных центрах. Терапия предполагает использование инъекций на протяжении двухнедельного срока. Если больной нормально переносит инфузии, это нередко осуществляется в домашних условиях.



При помощи терапии обмен веществ больного восстанавливается, а пугающая симптоматика — купируется. Чаще всего лечение этой аномалии предполагает использование Реплагала. Это практически безопасный препарат, исключающий возникновение побочных явлений.укол

При наличии сильной боли человеку назначаются анальгетики. При судорогах доктор назначает пациенту прием противосудорожных лекарственных средств.

Напоследок

Если человек не сможет своевременно обратиться за помощью к доктору, то заболевание прогрессирует. На этом фоне может произойти усиление мучительной симптоматики.

В среднем продолжительность жизни у больных с диагнозом «болезнь Фабри» на пятнадцать лет меньше, чем у здоровых людей.

Важно учитывать, что это заболевание не является приговором. Если человеку будет своевременно назначено прохождение заместительной терапии, то у него появится возможность вести нормальную жизнь.

Комментарии

Добавить комментарии:
*
*