Что такое синдром Марфана и как его лечить

Синдром Марфана относится к наследственным патологиям, передающимся по аутосомно-доминантному типу. Отклонение происходит в результате мутирования гена, отвечающего за образование коллагеновых волокон. Частота появления заболевания составляет один случай на 10 000 человек.

Вероятность рождения ребенка с данным отклонением увеличивается при наличии недуга у одного из родителей или в том случае, когда возраст отца старше 35−40 лет. При адекватной терапии прогноз при синдроме Марфана, как правило, благоприятный.проявление синдрома марфана

Каковы проявления недуга?

Так как мутации генов при синдроме Марфана отличаются многообразием, то и признаки болезни проявляются по-разному. В некоторых случаях отмечается стертая форма, а иногда изменения приводят к тому, что человек становится инвалидом в раннем возрасте.

Больной отличается от своих сверстников высоким ростом до 180−200 см, при этом существуют особенности телосложения — короткое туловище и длинные руки, ноги и пальцы. Подкожная клетчатка у такого больного развита плохо, что обусловливает его астеническое телосложение и недобор веса (около 50 кг).

Для пациента с таким диагнозом характерны некоторые другие признаки отклонения, которые проявляются в совокупности, или по отдельности:

  • повышенная подвижность суставов;
  • аномалии их развития;
  • вывихи в шейном отделе позвоночника;
  • деформированная грудная клетка;
  • высоко расположенное небо;
  • крупный нос и ушные раковины;
  • постоянная травматизация с разрывом связок;
  • растяжения на коже.

Самыми серьезными отклонениями при синдроме Марфана являются патологии в структуре сосудистой системы и сердечной мышцы. Именно они могут приводить к ранней смертности и явиться причиной гибели ребенка в первый год его жизни. Это — пороки сердца (пролапс митрального клапана), дефекты стенки аорты с выпячиваниями или увеличением диаметра, стенозирование артерий.

Наши читатели рекомендуют

Для профилактики заболеваний и лечения проявлений варикоза на ногах наши читатели советуют Антиварикозный гель "VariStop", наполненный растительными экстрактами и маслами, он мягко и эффективно устраняет проявления болезни, облегчает симптомы, тонизирует, укрепляет сосуды.
Мнение врачей...

Поражаются при данном заболевании и органы зрения, у больного отмечается миопия, нарушения структуры в хрусталике (вывих и подвывих), роговице, радужка уменьшена в размере. Может развиваться косоглазие и изменения сетчатой оболочки. Выраженные изменения могут привести к полной потере зрения.

Тяжелые отклонения происходят у некоторых пациентов в виде растяжения твердой оболочки головного мозга. В редких случаях при снижении эластичности альвеолярного дерева развивается пневмоторакс и дыхательная недостаточность. Возможны такие проявления, как эктопия почек, деформационные изменения в мочевом пузыре и половых органах.

У больного отмечается несколько сниженный коэффициент интеллекта, но иногда среди пациентов встречаются люди с высоким IQ. Но при этом отмечается некоторые отклонения в сторону неравномерности развития интеллектуальных способностей в различных сферах, а также особенности характера (плаксивость, раздражительность).

Практически все дети с таким синдромом плохо переносят физические нагрузки, которые вызывают сильную мышечную боль. Для них также характерно возникновение головной боли спастического характера (мигренеподобная боль) после физического или психоэмоционального напряжения.

Как проводится диагностика

Диагностика синдрома Марфана проводится, исходя из клинических признаков. Особенно важно при постановке диагноза учитывать анамнез заболевания, проверить наличие аналогичного отклонения у близких родственников. Обязательно учитывать все результаты, полученные при осмотре и обследовании.



Для уточнения проводится дополнительные методы исследования для выявления патологии в органах и системах, характерных для этого заболевания. Используется с этой целью ЭКГ, УЗИ сосудов, Эхо КГ, рентгеновское исследование грудной клетки. Обязательно проверяется состояния позвоночника, внутренних органов (при помощи КТ и МРТ), головного мозга.обслдование

Пациент с синдромом Марфана должен пройти консультацию окулиста, невропатолога, травматолога, хирурга, кардиохирурга, ортопеда и генетика (в зависимости от преобладания тех или иных симптомов).

В клинической практике принято ставить данный диагноз на основе наличия больших и малых критериев, которые позволяют достоверно определить наличие заболевания.

Окончательно определиться с диагнозом можно только после получения ответов ДНК-анализа, которые помогают определить наличие мутации гена, несущего ответственность за продукцию коллагеновых волокон в организме. При этом генетики пользуются новейшими методиками, позволяющими получить достоверные результаты.

Как помочь при синдроме Марфана

Лечение при синдроме Марфана должно проходить комплексно, под постоянным контролем состояния больного. Он должен находиться на учете у тех специалистов, которые выявили свою патологию.

Поскольку повлиять на нарушенный ген современная медицина не в состоянии, то оказание помощи направляется на профилактические действия для недопущения прогрессирования недуга, а также симптоматическую терапию с целью повышения качества жизни пациента:

  1. При наличии отклонений в структуре аорты и других сосудов и нарушении сердечной деятельности применяются антагонисты Ca, или бета-адреноблокаторы, иногда делается выбор в пользу ингибиторов АПФ.
  2. Если отмечается значительное расширение аорты, декомпенсированный пролапс митрального клапана или клапанная недостаточность, то вопрос решается при помощи проведения хирургической операции. После нее продолжительность жизни больного увеличивается на 5−10 лет. Если возникает такая необходимость, то используется протезирование митрального клапана. После проведенных оперативных вмешательств применяются антикоагулянты, которые позволяют предотвратить развитие тромботических осложнений.
  3. Если женщина с синдромом Марфана и нарушениями сосудистой системы хочет родить ребенка, то родоразрешение проводится только при помощи кесарева сечения.
  4. Нарушения со стороны органов зрения корректируются при помощи правильного подбора контактных линз или очков. При катаракте и глаукоме проводятся специализированные операции. Нередко производится замена хрусталика на искусственный имплантат.
  5. Выраженные нарушения опорно-двигательного аппарата, приводящие к инвалидности и невозможности больного нормально передвигаться корректируются с помощью хирургических видов стабилизации позвоночного столба, торакопластики, протезирования тазобедренных суставов.
  6. Проводится также метаболическая терапия с целью нормализации процессов обмена. Поддержать организм помогает прием подобранных в индивидуальном порядке витаминных комплексов и антиоксидантов.
  7. При лечении синдрома Марфана следует соблюдать некоторые рекомендации. Для восстановления используется физиотерапия, лечебная физкультура. Специальные упражнения проводятся по облегченной методике. Такому больному нельзя заниматься спортом и принимать участие в соревнованиях. Не рекомендуется при данном заболевании длительные пешие походы, пересечение горных местностей. Не следует носить тяжелые предметы и предпочтительно заниматься умственной деятельностью, а не физическим трудом.

Комментарии

Добавить комментарии:
*
*